【摘 要】
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目的研究分析ABCA3基因突变与早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)发病的关系。方法以207例早产儿为研究对象,其中RDS患儿123例(病例组),非RDS患儿84例(对照组),选择前期人群研究中获
【机 构】
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广西医科大学第一附属医院新生儿科,广西壮族自治区妇幼保健防新生儿科,广西南宁市妇幼保健院新生儿科,广西钦州市妇幼保健院
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目的研究分析ABCA3基因突变与早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)发病的关系。方法以207例早产儿为研究对象,其中RDS患儿123例(病例组),非RDS患儿84例(对照组),选择前期人群研究中获得的ABCA3基因上的3个突变位点(G205R、G668D、G1608C)为研究位点,应用Sequenom公司的Mass Array技术对两组早产儿进行基因型分析。结果在123例RDS和84例非RDS早产儿中,在G205R、G668D、G1608C三个位点的基因型均为GG、GG、GG型,未发现基因突变(GA、GA、GT)。结论 ABCA3基因上的G205R、G668D和G1608C突变为低频突变,在早产儿中发生率低,因此,尚无足够依据认为ABCA3基因突变是早产儿RDS发病的危险因素。
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