【摘 要】
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<正> 软骨发育不全症(Achondroplasia)是一种先天的软骨发育障碍,累及软骨内成骨的骨骼,临床上以特有的侏儒状态为其特征。软骨发育不全性侏儒症是一种常染色体显性遗传性疾
【机 构】
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江苏省海门市人民医院 226100
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<正> 软骨发育不全症(Achondroplasia)是一种先天的软骨发育障碍,累及软骨内成骨的骨骼,临床上以特有的侏儒状态为其特征。软骨发育不全性侏儒症是一种常染色体显性遗传性疾病,笔者近日收集到由近亲婚配所生2个女儿均患该症,报告如下。 患者女性,25岁。已婚,因右小腿疼痛3天就诊。体格检查:身高106cm,头部相对较大,前额凸出,鼻根部平坦,鼻梁凹陷,下颌向前,胸部心肺正常,腹部平坦,脐位于身长中点水平线以下,肝睥不肿大,站
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