【摘 要】
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目的采用高通量靶向Panel测序检测癫痫相关突变及通过千人基因组数据集对比发掘癫痫相关新型突变位点,探索癫痫遗传多样性的临床价值。方法共纳入癫痫病例169例,原发性癫痫69
【机 构】
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广东国盛医学科技有限公司,中山大学附属第一医院神经科
【基金项目】
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广州开发区国际科技合作项目(2017GH10).
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目的采用高通量靶向Panel测序检测癫痫相关突变及通过千人基因组数据集对比发掘癫痫相关新型突变位点,探索癫痫遗传多样性的临床价值。方法共纳入癫痫病例169例,原发性癫痫69例,继发性癫痫100例,使用高通量靶向Panel测序检测癫痫相关突变。测序结果通过与千人基因组328个样本的数据集进行比较,按照(1)千人基因组对照数据集——全癫痫患者(原发+继发);(2)千人基因组对照数据集——原发癫痫;(3)千人基因组对照数据集——继发癫痫的分组查找差异,按照哈温平衡检验(HWE_P>0.05)、χ~2检验(
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