目的：探讨二维彩色多普勒超声(彩超)在产前筛查胎儿畸形中的应用价值。方法应用彩超对孕妇进行产前筛查，使用Ge-loGlQ-P6二维彩超诊断仪，探头频率3MHz-5MHz。分别获取头部侧脑室横切面、丘脑横切面、小脑横切面；眼眶横切面；唇冠状及横切面；左右室流出道切面，三血管切面；腹围横切面；双肾横切面；四肢长轴切面，双足切面及双手切面；胎盘下缘及宫颈内口关系等。发现异常后进行图像采集并对引产及产后进行追踪随访。结果本组胎儿畸形病例中，神经管畸形9例(23.6%)，心血管畸形5例(13.1%)；消化道畸形3例(7.8%)，泌尿系畸形6例(15.7%)，五官畸形9例(23.6%)，颈部淋巴管囊肿2例(8.0%)，四肢畸形2例(5.2%)，其中其他2例(5.2%)。在38例胎儿畸形中，产前彩超共检出37例，检出率97.3%(37/38)，另漏诊1例，为单纯腭裂例。结论应用彩超检查行产前胎儿畸形筛查安全无创，经济适用，重复性强，值得临床推广。