HIF-1 signaling: A key orchestrator of cancer radioresistance

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病史摘要先证者,女性,12岁,因"智力运动发育迟滞"就诊。症状体征先证者自幼智力运动落后,无力,临床诊断为脑性瘫痪,康复训练无效。4个月时出现癫痫发作,经治疗后发作控制。12岁初诊时竖头不稳,能扶坐,不能独坐,不能站,吐字不清,能进行最简单交流,不能执行指令,不会自己吃饭,需家长喂食,平时四肢软,易惊,兴奋时头后仰,手舞足蹈,肢体扭转痉挛。诊断方法血苯丙氨酸轻度180 μmol/L ↑(正常值20
2017年JAMA Pediatrics发表了《脑性瘫痪早期精准诊断与早期干预治疗进展》,梳理了早期预测脑性瘫痪(简称脑瘫)的标准化工具,明确提出诊断时间可提前至纠正胎龄6月龄以前,并阐明了早期诊断和早期干预对脑瘫患儿持续发育的重要性。2021年5月,同期刊发表了《0~2岁脑性瘫痪及其高危儿的早期干预:基于系统评价的国际临床实践指南》,内容横跨运动、认知、交流、饮食、视觉、睡眠、肌张力、肌肉骨骼及
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