目的 通过对长治地区115例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A＞G测序分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点.方法 收集长治地区特殊教育学校的115例耳聋患者的外周血样本,提取其DNA后对它的目的基因进行扩增并测序.结果 115例耳聋患者中GJB2基因检测到81例发生突变,并发现了10个突变位点,其中c.7657T＞C是主要的多态位点,其携带率为22.6％ (52/115).另外,长治地区发现2例线粒体DNA1555A＞G位点突变,未检测出GJB3基因突变位点.结论 通过对长治地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解该地区的耳聋基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据.