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目的：探讨Vander Hoeve综合征的遗传学特征及临床诊治要点。方法收集Vander Hoeve 综合征先证者及其家系成员临床资料，绘制家系图谱，分析其遗传及临床特点。结果该病遗传方式符合外显率不全（25％～40％）的常染色体显性遗传。临床主要表现为蓝色巩膜、传导性耳聋、多次骨折病史。结论 Vander Hoeve综合征发病机制并不明确，应综合其遗传学及临床特点进行诊断及分型。