早发性帕金森综合征的PINK1基因变异分析(英文)

来源 :中南大学学报(医学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:pilot111
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目的:探讨中国大陆汉族早发性帕金森综合征(early-onset Park inson ism,EOP)患者PTEN诱导激酶1(PTEN-induced k inase 1,PINK1)基因突变特点。方法:在149例汉族EOP患者中应用DNA直接测序技术(DNA sequenc ing)检测PINK1基因点突变及小的插入/缺失,应用实时荧光定量PCR(quantitative real-tim e polym erase chain reaction,qRT-PCR)技术检测PINK1基因大片段插入/缺失
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