【摘 要】
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目的分析危重型甲基丙二酸血症的临床及基因学特点.方法回顾分析2015年9月至2018年12月34例危重型甲基丙二酸血症患儿的临床资料,其中11例行基因检测.结果34例患儿中男18例、
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目的分析危重型甲基丙二酸血症的临床及基因学特点.方法回顾分析2015年9月至2018年12月34例危重型甲基丙二酸血症患儿的临床资料,其中11例行基因检测.结果34例患儿中男18例、女16例,中位发病年龄为11.5个月.所有患儿均存在2个及以上脏器功能障碍或衰竭,除常见血液系统、肝、肾、心、肺血管及神经系统损害外,11例合并纤维蛋白原水平降低,3例合并第四脑室中、侧孔先天性闭锁脑发育畸形(Dandy-Walker畸形).11例行基因检测的患儿中,9例为MMACHC基因突变,c.609G>A位点突变为
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