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背景：有研究认为肌节同源型结构域1基因突变可能与非综合征性唇腭裂发生有关,然而针对中国人群的相关研究则少有报道。目的：探讨肌节同源型结构域1基因编码区外显子后端和3’端部分非编码区的基因突变与中国山西部分人群非综合征性唇腭裂的关联性。方法：采用随机化方法收集2007-05/2008-01山西医科大学第一医院口腔科收治的130例非综合征性唇腭裂患者口腔裂隙处黏膜和130例正常人口腔黏膜,提取肌节同源型结构域1基因测序进行病理对照研究。结果与结论：非综合征性唇腭裂组中肌节同源型结构域1基因的表达水平低于对照组