【摘 要】
：
Bardet-Biedl综合征( Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以色素性视网膜病变、肥胖、多指(趾)畸形、性腺发育不良、智力低下、肾脏异常为主要临床
【机 构】
：
山西医科大学附属大医院风湿免疫科,山西医学科学院山西大医院风湿免疫科
论文部分内容阅读
Bardet-Biedl综合征( Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以色素性视网膜病变、肥胖、多指(趾)畸形、性腺发育不良、智力低下、肾脏异常为主要临床特点。目前我国报道的BBS较少,且案例中绝大多数为儿童及青少年患者,成年患者极少[1],本文将对以双侧足跟痛就诊于我科的1例成年BBS进行回顾,以提高临床医师对该病的认识。1 病例摘要1.1病例简介患者女,26岁,主因“双侧足跟疼痛4 月余”于2018年8月来诊。
其他文献
教学资源库建设是国家职业院校建设项目的主要内容，通过将Arduino开源项目引入实训教学资源库，充分发挥开源项目的优势，形成了对教学资源库的有效补充，提高了实训教学效果。
本文主要介绍一种新型渣土自卸车顶盖的结构设计及其原理分析.该新型渣土自卸车顶盖结构的优化设计,包括车厢优化设计,反帽檐设计,钢轨式链条驱动机构,链条转换机构的应用,通
摘要：随着社会发展以及人民生活水平不断提高，对电力需求也得到了进一步加大，而电费回收做为供电企业重要收益来源已经成为供电企业经营管理活动中的一项重要的工作内容，切实关系到供电工作是否能够正常、有序的进行。然而目前大多数的供电企业却是长期受到电费回收问题的困扰，企业为了确保自身的经营效益，必须在电费管理方法上进行有效的创新。本文就目前电费管理中存在的问题入手，对抄核收管理进行了分析，并提出一些创新的
改革开放以来，我国的建筑行业取得了巨大的发展，建筑工程中管理职责分配对企业取得较好的经济效益有着很大的影响。保证建筑工程质量的一项重要措施就是细化施工管理工作，明确建