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72个耳聋高危家庭耳聋基因筛查及遗传病学研究

来源 :中华耳科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wildboar2009

【摘 要】

：

目的总结72个耳聋高危家庭的耳聋相关基因的携带状况和遗传规律等信息,评估耳聋易感基因检测对生育前遗传咨询和指导的临床意义。方法对2019年1月至6月72个耳聋高危家庭通过

【作 者】

：

万薇  余蓉  江红群 

【机 构】

：

南昌大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科

【出 处】

：

中华耳科学杂志

【发表日期】

：

2019年5期

【关键词】

：

耳聋 基因突变 基因芯片 遗传咨询 产前诊断 

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目的总结72个耳聋高危家庭的耳聋相关基因的携带状况和遗传规律等信息,评估耳聋易感基因检测对生育前遗传咨询和指导的临床意义。方法对2019年1月至6月72个耳聋高危家庭通过耳聋基因芯片对4个常见耳聋基因中的9个位点(GJB2基因中的35delG、176del16、235delC、299_300delAT,GJB3基因中的538 C>T,SLC26A4基因中的2168A>G、919-2A>G及线粒体12S rRNA基因中的1494C>T、1555A>G)进行检测。为所有参与家庭提

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