血栓形成体质的遗传学研究

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本文对血液凝固抑制因子和纤维蛋白溶解系统因子的基因结构、功能及其在血栓形成中的作用及突变型进行了综合论述。

其他文献
X连锁淋巴细胞增生征(XLP)基因已分别被两个研究小组定位克隆,分别命名为SH2D1A和SAP。证实该基因有四个外显子,编码一种128个氨基酸的蛋白质,其中含有一个SH2区,它能特异地结合于信号蛋白磷酸化的酪氨酸处,该基因的突变是发生XLP的原因。
无创性产前基因诊断方法是近年来产前基因诊断领域中较为瞩目的热点,特别是鉴定单个胎源的有核红细胞技术为该方法的确立及临床应用开辟了新的里程碑。本文对无创性产前基因诊断技术的原理、现状、存在的问题以及临床应用情况作简要介绍,着重介绍了单个胎儿有核红细胞获取和鉴定技术及其临床应用状况。
很多常见的慢性疾病具有遗传决定因素,这些疾病受多对基因及环境因素的共同影响,又称多基因遗传病。本文对于多基因遗传病的易感基因定位过程中所涉及的方法进行了综述。
经过多年的研究和探索,血友病A的基因治疗取得了很大进展。尽管存在许多困难和障碍,但基因治疗仍是彻底治愈血友病A的最理想的方法。在不久的将来,基因治疗将成为除蛋白替代疗法外血友病A患者的另一种选择。
细胞凋亡过程一般经过诱导—调控和执行—效应三个阶段。线粒体不仅对细胞凋亡的启动和调控具有重要意义,而且是细胞凋亡执行的关键元件。死亡信号诱使线粒体PT开启导致凋亡相关活性物质的释放,并继而对caspase酶系激活是细胞凋亡实现的最基本的生物化学途径。Bcl-2和Bcl-Xl通过对线粒体的作用阻抑细胞凋亡的发生。细胞凋亡线粒体机制的揭示对于认识细胞死亡的生物学本质,探索对细胞死亡的调控提供了重要启示
本文综述了慢性阻塞性肺疾病的主要发病因素和分子遗传学改变。应用现代分子生物学技术研究分子遗传学改变,将有助于及早确定慢性阻塞性肺疾病的发病原因和将来更好的用于疾病的预防和治疗。
人们一直在探索维生素A影响生长发育的分子机制,随着研究的深入发现维生素A影响胚胎的生长发育与Hox基因有关。而且,已经很清楚Hox基因编码的DNA结合蛋白在胚胎的生长发育过程中起着非常重要的作用。本文将对维生素A、Hox基因及其与胚胎生长发育的关系作一简要介绍。
Tourette综合征有明显的遗传倾向,近年开展了一系列针对该病遗传基础的分子水平的研究,本文对有关的主要研究作一综述。
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Caspase家族是一种半胱氨酸蛋白酶家族,在细胞凋亡的分子机制中作为重要的效应子执行凋亡。迄今为止已发现人类11种caspase家族成员,它们具有一些共同特点。该家族可能至少以链式激活、循环放大和异源寡聚化三种方式参与凋亡发生,通过破坏、激活某些酶或破坏细胞骨架等方式导致一系列凋亡相关反应及细胞形态改变。Caspases参与机体多种生理和病理过程,可能成为调控凋亡的一个新环节。对caspase家