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目前产前检查的两种主要疾病是唐氏综合征(Down’s Syndrome,DS)和开放性神经缺陷(Open Neural Tube Defect,ONTD)。唐氏综合征,又称21三体综合征,是一种最常见的常染色体遗传病,是由于第21对染色体出现三条而形成的一组特有临床征象为特征的疾病。自然发生率约为1/1000,DS患儿表现为不可逆的智力障碍,且常伴发先天性心脏病、先天性胃肠道发育异常等生理缺陷,幸存者生活不能自理,给患者带来不幸,给家庭和社会带来沉重的经济负担,做好DS的产前筛查工作具有重要意义。