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Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种常见的与线粒体突变相关的母系遗传性疾病，在不同种族人群的LHON家系中，有50%以上是由于线粒体DNA(mtDNA)编码呼吸链复合体Ⅰ上ND1 G3460A、ND4 G11778A和/或ND6 T14484C的原发性突变引起的。然而，线粒体病呈现多样化的表型，相同的线粒体DNA突变可以产生不同的表现型，且不同的mtDNA突变又可以产生相似的表现型。LHON临床表型的多样性、男性多发、不完全外显和不同的基因表现度等现象提示还有其他因素(如环境、核修饰基因等)对疾病的发生及发展过程起到修饰作用，而环境因素如慢性氰化物中毒、吸烟、饮酒、创伤应激、营养缺乏及mtDNA甲基化等均可能影响正常的线粒体功能。因此，环境与基因遗传模式的相互作用可能对LHON产生影响。