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\“新诊断儿童癫痫的初始单药治疗专家共识\”解读
【机 构】
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430016 武汉市儿童医院神经内科,430016 武汉市儿童医院神经内科,北京大学人民医院儿科,
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2015年53期
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目的探讨外显子靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用价值，分析遗传性肌病基因型–表型关联。方法筛选与肌病相关的致病基因，设计肌病相关基因二代测序靶向捕获试剂盒Sureselect(Panel Version 1和Panel Version 2)，采用外显子靶向捕获结合二代测序技术对2013年1月至2014年6月在北京大学第一医院儿科临床诊断为遗传性肌病的134例患儿进行相关基因突变检测。20