儿童心肌致密化不全研究进展

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心肌致密化不全是儿童三大心肌病类型之一,随着对此疾病的认识,目前临床诊断的患儿数量也在增加。儿童心肌致密化不全的临床表现差异很大,可以完全没有临床症状,也可以表现为严重的心功能不全。该文综述了儿童心肌致密化不全的临床特点、不同年龄段患儿的长期预后。随着下一代测序技术的开展,越来越多的导致心肌致密化不全的基因突变被发现。该文介绍了儿童心肌致密化不全基因型与临床表现型相关性研究。心肌致密化不全长期预后不良,目前大量测序研究结果显示家系筛查的重要性。对于携带致病基因的患儿,即使没有临床症状也要定期随访。

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