【摘 要】
：
目的分析一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床特点,并明确其21-羟化酶(21-hydroxylase,CYP)基因的突变位点。方法收集一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床资料,对其外周
【机 构】
：
徐州医学院徐州临床学院,徐州市中心医院内分泌科,东南大学医学院附属徐州医院内分泌科,上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科,上海交通大学医学院附属瑞金医院国家基因组学重点实验室
论文部分内容阅读
目的分析一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床特点,并明确其21-羟化酶(21-hydroxylase,CYP)基因的突变位点。方法收集一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床资料,对其外周血DNA进行聚合酶链反应(PCR)及亚克隆,并将产物割胶纯化后进行测序,对CYP21基因进行分子检测,并在192例正常人中进行验证。结果测序结果显示该患者内含子B上2333位点C→A,同时由于真假基因融合,导致了CYP21A2基因编码区第1外显子1793T→C(L39L),1813T→C(L45L),1817T→C(Y47H)。结论经基因检测证实患者第1外显子存在Y47H突变,该突变类型目前国内外尚未见相关报道,丰富了CYP21A2基因突变数据库,同时从分子遗传学方面证实了对患者的诊断。
其他文献
环孢素A(CsA)是临床常用的免疫抑制剂,并在再生障碍性贫血(AA)及异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)急性移植物抗宿主病(aGVHD)中获得较确切的疗效。CsA药代动力学及药效学个体
随着美术新课程改草的不断深入,基础教育也在发生着改变?现在谈的最多的就是学科的核心素养,在21世纪的今天,我们现在的老师一谈到核心素养,就自然而然的想到了"知识与技能",
"个性"是现代散文学的一个核心范畴,与传统"言志"、"性灵"和"发愤"诸说有内在联系。现代作家对古代散文和传统文论中言志抒情、师心使气流脉的发掘和阐释,既有各自的立场和眼
武汉"1+8"城市圈域的资源特质、空间关系和交通组织为其旅游产业整合发展提供了良好条件,然而当前仍面临着较多困难。旅游产业整合应遵循"渐进式"的发展路径,明确三个不同发
目的:建立芪参清幽胶囊微生物限度检查方法。方法:按《中国药典》(2010年版)的规定,进行该品种微生物限度检查方法的验证。结果:常规法试验芪参清幽胶囊对枯草芽孢杆菌、金黄
目的应用神经心理学评估方法研究双相障碍Ⅱ型患者认知损害的特点。方法以30例双相障碍Ⅱ型患者为研究组,以20例健康人为对照组,采用Stroop色词测验、连线测验、威斯康星卡片
<正> 面部色素痣,多影响美观,现临床中有用激光及冷冻等疗法治疗,但有些患者难于接受。我们于1985年开始研究制作改良水晶膏,试用于临床,取得了满意疗效,现报告如下。一、临
<正>平安建设,是国家治理体系和治理能力现代化建设的重要内容,是确保人民安居乐业、社会安定有序、国家长治久安的重要基石。根据中央和省委要求,宁波市委于2004年5月作出建
项目用地选址是长期困扰土地管理的一个大问题。缺少科学可靠的技术手段进行选址是项目用地不合理的重要原因。以吕梁焦化厂项目用地选址为例 ,提出了采用层次分析法的数学模