【摘 要】
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目的通过泰安市新生儿苯丙酮尿症的发生率及分布情况的研究,分析人群中致病基因的携带率.作为婚检及再次妊娠的孕前指导,从而减少PKU的出生率和生后智残的发生率,提高人口素
【机 构】
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泰安市妇幼保健院,泰安市新生儿疾病筛查中心
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目的通过泰安市新生儿苯丙酮尿症的发生率及分布情况的研究,分析人群中致病基因的携带率.作为婚检及再次妊娠的孕前指导,从而减少PKU的出生率和生后智残的发生率,提高人口素质.方法应用Guthrie细菌抑制法进行大样本初筛,血phe高于切值(4 mg/dl)者进一步复采血片应用该法确诊,同时给以低苯丙氨酸饮食长期治疗.结果 1999年6月～2002年1月筛查143918例新生儿,确诊PKU23例,其中经典型PKU21例,轻型PKU(高phe血症)1例,恶性PKU(BH4D)1例,所有患儿均接受我中心提供的免费治
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