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唇腭裂是一种常见的出生缺陷，其发生的分子机制是近年来的研究热点。目前已有超过100个唇腭裂相关基因被发现，但这些基因的致病机制还有待阐明。基因携带的遗传信息通过信号通路来影响表型，信号通路的顺利传递是机体正常发育的必要条件。唇腭裂的形成过程中亦有信号通路的异常表达。一系列信号因子参与基因表达的调控，它们之间又相互作用，构成信号通路及复杂精细的信号调控网络，共同参与指导细胞活动及组织形成。本文就目前研究较多的与唇腭裂相关的几个重要信号通路进行概括，综述了唇腭裂发展过程中的重要分子机制，以期为唇腭裂的病因学及遗传学研究提供参考。