产前诊断胎儿染色体三倍体69,XXY一例

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1病例孕妇,28岁,孕1产0。末次月经2012年3月15日。既往月经规则。孕早期有咳嗽等感冒症状,未服药自愈。停经40天因“先兆流产”予保胎治疗。建围产卡并定期产前检查。2012年7月17日停经17+5周产前筛查开放性神经管畸形高危,21-三体低危,18-三体低危。其中AFP3.39MOM,BHCG 1.53MOM。8月1日孕19+6周羊膜腔穿刺羊水染色体检查。术前系统彩超检查提示胎儿相当孕18周,羊水指数165mm。胎儿心脏增大,肝脏增大,下腹部肠管回声增强。胎盘增厚,厚度63mm,内见多个大小不等的囊性 1 case of pregnant women, 28 years old, pregnant 1 produce 0. Last Menstruation March 15, 2012. Past menstrual rules. Early pregnancy cough and other symptoms of cold, not taking medication self-healing. 40 days after menopause due to “threatened abortion ” to be miscarriage treatment. Perinatal card and regular prenatal examination. July 17, 2012 Menopause 17 + 5 weeks Prenatal screening High risk of open neural tube defects, 21-trisomy low-risk, 18-trisomy low-risk. Which AFP3.39MOM, BHCG 1.53MOM. August 1 pregnancy 19 + 6 weeks amniocentesis amniocentesis chromosome examination. Preoperative color Doppler ultrasound examination showed that the fetus was quite pregnant for 18 weeks, amniotic fluid index 165mm. Fetal heart increases, the liver increases, the lower abdomen intestinal echoes increased. Placental thickening, thickness 63mm, see a number of cystic within the size
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