目的通过对肝豆状核变性(HLD)患者及携带者的血清铜生化[血清铜(Cu)、铜氧化酶(Sco)和铜蓝蛋白(CP)]水平及肝功能(ALT、AST、白蛋白)水平的研究,探讨HLD患者及携带者的临床指标变化及铜代谢的相关规律。方法回顾性分析94例HLD患者和84例HLD携带者的血清铜生化(血清Cu、Sco和CP)水平及肝功能(ALT、AST、白蛋白)水平。结果 HLD组与携带者组血清Cu、Sco、CP及ALT、AST有统计学差异,白蛋白有统计学差异;94例HLD患者组铜生化异常有92例,铜生化异常率为97.87%;84例HLD携带者组铜生化异常者有33例,异常率为39.29%。其中仅CP降低的携带者有7例,占7.2%,仅血清Cu降低的携带者有33例,占39.29%,仅Sco降低的携带者有1例,占1.2%。结论 HLD组患者铜生化水平显著降低,肝功能明显异常。HLD携带者铜生化水平部分轻微降低,肝功能基本无异常。检测铜生化及肝功能水平在一定程度上可有助于HLD的诊断及排除是否为携带者,但进一步的确诊仍须基因检测结果的证实。