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1999~2009年,我院收治肝豆状核变性22例。现报告如下。临床资料:22例肝豆状核变性患者,男13例、女9例,平均年龄17岁。首发症状为步态不稳、四肢扭动16例,肝硬化4例,声音嘶哑、构音不清2例。其中3例患者有家族史。患者化验血铜蓝蛋白均低于0.2g/L,裂隙灯下可见K—F环。5例头部磁共振示双侧基底节区及丘脑对称性异常信号影,