论文部分内容阅读
目的 构建降糖药物相关基因单核苷酸多肽性(SNP)位点芯片,并对糖尿病患者进行分析病因学检测.方法 通过文献筛选找到12个影响降糖药物吸收及转运的突变位点用于芯片的制作.收集糖尿病患者34例,取外周血,提取基因组DNA,用构建的芯片检测患者的12个突变.结果 检测的34例糖尿病患者,18例发生单碱基突变,13例发生2个及以上碱基突变,发生rs2016520突变的患者最多.位点的遗传结构分析表明有3个位点群体中杂合度较大,2个位点处于中度多态.4个位点Hardy-Weinberg平衡检验有统计学意义.结论 成功构建的降糖基因芯片对降糖相关基因突变位点检出率高,具有高通量、低成本的特点,但准确性还需要进一步的验证,对患者的正确用药有重要作用和应用前景.