【摘 要】
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<正> 自从Tanaka使用气相色谱发现了首例异戊酸尿症以来,这一技术在有机酸遗传代谢病的研究和诊断中得到了广泛应用。通过分析尿、血以及羊水等体液中的代谢物组成,人们陆续
【机 构】
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中国科学院化学研究所,中国科学院化学研究所北京100080,北京100080,北京100080
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<正> 自从Tanaka使用气相色谱发现了首例异戊酸尿症以来,这一技术在有机酸遗传代谢病的研究和诊断中得到了广泛应用。通过分析尿、血以及羊水等体液中的代谢物组成,人们陆续发现了数十种有机酸遗传代谢病,其中近60种已经可以采用这一技术进行诊断。 鉴定体液中有机酸类代谢物最准确可靠的方法是采用气相色谱-质谱联用法。然而这需要昂贵的质谱仪。在没有这种大型仪器的情况下,单独使用气相色谱双柱保留指数法也可以获得可靠的结果。为了便于今后开展有机酸遗传代谢病的临床研究和诊断,本
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