【摘 要】
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目的 总结黏脂质储积症（ML）的主要临床特点,尤其是心脏受损的表现,以提高认识.方法 回顾分析2004年1月-2012年2月收治的4例ML患儿的临床表现、实验室检查、心电图和超声心动图
【机 构】
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中国医学科学院/中国协和医科大学北京协和医院心内科
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目的 总结黏脂质储积症（ML）的主要临床特点,尤其是心脏受损的表现,以提高认识.方法 回顾分析2004年1月-2012年2月收治的4例ML患儿的临床表现、实验室检查、心电图和超声心动图资料,并对相关文献进行复习.结果 4例ML患儿中,1例为ML II,3例为ML III.1例有心脏杂音,1例有心电图明显异常,4例均有心瓣膜损害,1例并有左右心室壁增厚.结论 ML患儿心脏受累比例高,表现多样化,需及时进行全面评估.
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