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目的:探讨原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)患者的临床特征,为临床诊断提供思路。方法:搜集2013年1月至2015年1月中南大学湘雅二医院收治的102例原发性胆汁性肝硬化患者的临床表现、生化检查、自身抗体、肝组织病理检查结果进行回顾性分析。结果:102例PBC患者中91例(89.21%)为女性,临床表现主要为乏力、纳差、口干、厌油、恶心、呕吐、皮肤瘙痒、腹痛、腹胀、消化道出血;体征主要表现为黄疸、脾大、肝大、双下肢浮肿、腹水;生化检查主要表现为碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)及γ谷氨酰转肽酶(gamma glutamyl transpeptidase,GGT)升高,GGT升高较突出。抗线粒体抗体M2亚型(anti-mitochondrial antibodies-M2,AMA-M2)阳性组(81例)与AMA-M2抗体阴性组(21例)比较生化指标差异无统计学意义(P>0.05)。肝硬化组(46例)与无肝硬化组(56例)中两组血清抗核抗体(anti-nuclear antibodies,ANA)、抗线粒体抗体M2亚型(anti-mitochondrial antibodies-M2,AMA-M2)、抗核膜糖蛋白抗体(anti-gp210 antibodies,抗gp210)、抗可溶性酸性磷酸化核蛋白抗体(anti-Sp 100 antibodies,抗Sp100)、抗-Ro52抗体(anti-Ro52 antibodies,抗Ro52)、抗前髓白血病细胞抗体(anti-promyelocytic leukemia antibodies,抗PML)阳性率分别为54.35%,89.13%,41.30%,13.04%,43.38%,10.87%和57.14%,71.43%,42.86%,12.5%,51.79%,3.71%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);而抗三联体抗体(anti-BCOADC-E2PDC-E2 OGDC-E2 antibodies,抗3E-BPO)在肝硬化组与无肝硬化组阳性率分别为84.78%和58.93%,差异有统计学意义(P<0.05)。30例肝组织病理检查确诊PBC患者的AMA-M2抗3E-BPO阳性率比其他抗体的阳性率高。结论:PBC好发于中年女性,临床表现多样;AMA-A2与抗3E-BPO串联检测有助于提高诊断的阳性率;抗3E-BPO抗体可能作为评价PBC严重性的指标;对于自身抗体阴性的疑似患者,需进一步做肝组织病理检查以确诊。