目的回顾性分析2285例介入性产前诊断指征,探讨联合筛查对于胎儿染色体核型介入性诊断的指导意义,以期提高筛查指标的特异性。方法按照年龄≥35岁(高龄)、血清学筛查高风险、超声软指标阳性、其他指征(包括不良孕史、夫妻一方染色体核型异常等)分组,以χ2分析各组胎儿异常染色体核型检出率,分析2个以上穿刺指征(联合筛查阳性)存在时,胎儿异常染色体核型的发生率。结果超声软指标阳性组异常核型检出率11.1%,与其他指征组相比较,统计学差异有显著性意义(P=0.000),其中妊娠11~14周胎儿颈项透明层增厚者,染色体异常检出率为25.0%,与其他超声软指标阳性组相比统计学差异有显著性意义(P=0.028)。联合筛查指征阳性时,胎儿异常核型检出率为8.3%,与单一指征组相比较,统计学差异存在显著性(P=0.026),但差异主要体现在高龄组,当孕妇年龄达到或超过35岁,并同时具有超声软指标阳性或血清学筛查高风险时,异常核型检出率(8.0%)高于单纯高风险组(3.1%),统计学差异有显著性(P=0.016)。结论超声对于介入性产前诊断具有重要意义,对于高龄孕妇组超声作为联合筛查指标可显著提高胎儿异常核型检出率,特别是胎儿颈项透明层厚度,应列入产前筛查序列。高龄是否作为独立的介入性产前诊断指征尚需进一步探讨。