论文部分内容阅读
REPORT OF THE MEDICAL MISSIONARY HOSPITAL AT FATSHAN, SOUTH CHINA, 1888, IN CONNECTION WITH THE WESL
【出 处】
：
中华医学杂志英文版
【发表日期】
：
1890年04期
其他文献
2009年国际抗癫痫联盟发布了耐药性癫痫（DRE）的统一标准，通过治疗失败的AEDs数量、发作控制的标准、观察随访时间三个核心要素界定DRE。然而该标准在临床实际应用中仍存在问题，甚至尚有争议。文中从DRE定义的历史演变、核心要素、存在的问题对DRE的界定进行再思考，并提出部分DRE患者界定为慢性癫痫可能更恰当，以便为今后临床和科学研究提供参考。
局灶性皮质发育不良（FCD）属于皮质发育畸形的范畴，是胚胎发育早期神经元异常增殖或异常移行所导致的一种疾病。表观遗传学是指在基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达发生改变，而这些改变是可遗传的。它主要通过DNA的甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA这4种方式来调控基因的表达。目前认为，表观遗传学机制在FCD的发病过程中可能扮演着重要的角色，已成为FCD研究的热点。文中将对FCD的表观
文中分以下几部分对近年我国神经系统遗传病研究的成绩与问题进行简要概述，包括：神经系统遗传病致病基因的鉴定、不同致病基因导致同一神经系统遗传病的研究、国内报道新发突变病例或家系存在的问题、基因检测方法的选择。
目的通过分析SEPT9基因突变致遗传性神经痛性肌萎缩1家系的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2013年8月在解放军第九六〇医院就诊的经基因检测确诊的神经痛性肌萎缩1个家系的临床表现、检验、影像和电生理特点。结果该家系发病于儿童至中年，有年龄早现现象，男女均受累，幼年均见前臂环状皱褶，首发症状为上肢疼痛、无力，远端重于近端，腕下垂，起病急，呈复发缓解病程，遗留全身消瘦、皮肤松弛，脑脊液、臂
脑血管病对国民的健康和生命造成严重危害，目前脑血管病在我国的流行状况仍处于高峰期，并导致巨大的疾病负担。针对目前中国的现状，减少脑血管病危害和疾病负担的最有效方法仍然是重视和加强首次发病前的一级预防，即针对脑血管病的危险因素积极地进行早期干预，努力减少脑卒中的人群发病率。2019年7月，中华医学会神经病学分会脑血管病学组完成并发布了第四次修订版《中国脑血管病一级预防指南2019》。文中重点对更新的