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目的
明确1例发育落后合并多发畸形的患儿的遗传学病因。
方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体，之后应用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)微阵列芯片检测患儿的微小染色体改变，并用荧光定量PCR验证芯片的检测结果。
结果患儿的临床表现包括发育落后、特殊面容以及多发畸形。常规染色体核型分析显示患儿及其父母的核型均正常，其中患儿核型为46，XY。SNP芯片检测发现患儿染色体16p13.11区存在846 kb的微缺失。荧光定量PCR检测结果与芯片一致。
结论确诊了1例16p13.11微缺失综合征，后者缘于16p13.11区的重复序列发生的非等位同源重组。SNP微阵列芯片结合荧光定量PCR技术有助于发现染色体微缺失，为明确发育落后患儿的诊断和遗传咨询提供重要的线索。