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《中华医学遗传学杂志》2006年征订启事
【摘 要】
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【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2005年22期
其他文献
目的 在293T和Mel细胞中研究RNA干扰(RNA interference, RNAi)对绿色荧光蛋白(enhanced green fluorescent protein, eGFP)表达的沉默作用.方法以巢式PCR方法从人胚肾293T细胞中克隆出依赖于RNA 聚合酶Ⅲ的H1启动子,并用于驱动RNAi片段的合成; 构建能抑制eGFP特异性表达的RNAi载体(TR1).将eGFP载体和RNAi
目的 探讨载脂蛋白A5(apoA5)-1131T>C单核苷酸多态性与冠心病(CAD)发病风险之间的关系.方法经冠状动脉造影确诊的江苏地区冠心病患者235例,同一地区正常对照262名,采用PCR-RFLP分析对apoA5基因的-1131T>C多态进行检测,比较不同基因型与个体血脂水平和冠心病患病风险的关系.结果-1131T>C单核苷酸多态位点等位基因T、C频率在CAD组和正常对照组中分别为59.57
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精神分裂症的分子遗传学研究近年来取得了很大进展.本文综述了精神分裂症候选基因研究方面的一些结果,并讨论了这些基因与精神分裂症病理生理机理的联系。
目的 筛查和确定Duchenne／Becker肌营养不良症(Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD)家系的女性成员中的致病基因携带者与正常者，为进一步行产前诊断或植入前遗传学诊断提供信息。方法 用PCR方法对dystrophin基因第44、45、49和50内含子以及5’DMD Ⅲ的短串联重复序列(short tandem repeats，STR)扩增，
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目的 探讨 ZNF230基因与无精症的关系.方法应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC) 对99例无精症患者与115名健康对照者基因组DNA中 ZNF230基因全部6个外显子进行突变筛查. 结果检测到 ZNF230基因第6外显子A316G碱基转换;无精症组与健康对照组之间等位基因频率和基因型频率均差异存在
先证者(I3)男，36岁，因发作性抽搐6年，进行性四肢舌、不自主多动2年就诊。患者于30岁因受惊吓出现癫痫发作和精神症状，经卡马西平等对症治疗症状缓解。34岁时，出现不自主多动，头摇摆，走路不稳，手足舞动，吐舌、咬舌，就餐时常常将食物吐出口外。查体：口腔、舌多处咬伤、溃疡，口中置一木棍以防止舌咬伤。意识清楚，反应迟钝，言语含糊，语音低，除舌不自主多动外，颅神经检查正常。四肢肌张力低，腱反射弱，四肢
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目的 对上海人群4p35位点D4Z4重复序列进行研究，分析D4Z4的多态性。方法 191名正常上海人的基因组DNA经EooR I/Bln I双酶水解后，应用脉冲场凝胶电泳及Southem印迹测定其染色体4p35位点的D4Z4片段长度，并对短的D4Z4片段Kpn I酶进行部分酶切以计数其D4Z4串联重复序列数。结果 在191名正常上海人群中，有17人（占8.9％）携带短的D4Z4片段，其长度在
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