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雄激素不敏感综合征是一种 X 一性连遗传性疾病。其主要特征是患者有正常水平的雄激素分泌,但靶组织细胞对雄激素缺乏正常的反应,而在临床上表现为不同程度的女性化。近年来的研究从分子水平上证实该病的病因是雄激素受体的缺乏和雄激素受体基因的突变。本文除概述雄激素不敏感综合征的临床表现、诊断、治疗外,着重介绍近5年来发病机制研究的进展。