【摘 要】
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【目的】对1例斑驳病小家系中的先证者进行致病基因KIT和SLUG（SNAI2） 编码序列的突变检测, 寻找致病性突变.【方法】应用PCR扩增KIT和SLUG基因编码区及外显子-内含子交界区, 对
【机 构】
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广东省医学科学院//广东省人民医院皮肤科,上海市皮肤病医院
【基金项目】
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广东省自然科学基金（S2013010015872）
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【目的】对1例斑驳病小家系中的先证者进行致病基因KIT和SLUG（SNAI2） 编码序列的突变检测, 寻找致病性突变.【方法】应用PCR扩增KIT和SLUG基因编码区及外显子-内含子交界区, 对PCR产物进行直接测序.在50例正常对照中进行新突变的测序分析, 以排除多态性.【结果】 家系先证者SLUG基因检测未发现异常, KIT基因检测到1个国际数据库中尚未报道的点突变c.860T〉A （p.V287E）, 患者父母均未检测到此突变.该突变位于KIT基因编码蛋白的细胞外配体结合区域, 第287位的缬氨酸突
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