【摘 要】
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肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）是一种同时累及大脑锥体细胞、脑干运动细胞核、脊髓前角细胞和锥体束的神经系统变性疾病，早期诊断非常困难，目前尚无特效治疗，预后较差，平均寿命3~5年。研究和发现ALS在早期诊断中特异性的生物标志物，对于缩短诊断延迟时间、探讨和阐明发病机制、监测疾病进展和判断预后非常重要。近年的研究表明，神经丝蛋白（neurofil
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医院神经科 100730,中国医学科学院北京协和医院神经科 100730；中国医学科学院神经科学中心，北京 100730,
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肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）是一种同时累及大脑锥体细胞、脑干运动细胞核、脊髓前角细胞和锥体束的神经系统变性疾病，早期诊断非常困难，目前尚无特效治疗，预后较差，平均寿命3~5年。研究和发现ALS在早期诊断中特异性的生物标志物，对于缩短诊断延迟时间、探讨和阐明发病机制、监测疾病进展和判断预后非常重要。近年的研究表明，神经丝蛋白（neurofilament）在上述方面具有重要的作用，是目前认为最具临床价值和应用前景的ALS生物标志物。因此，本文对神经丝蛋白与ALS的有关研究进行了综述。
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目的探讨3例以共济失调起病的格斯特曼综合征（GSS）家系患者的临床表型、影像学特征和致病基因突变。方法采用二代测序外显子捕获方法对2014年以来中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心收集的137个已排除脊髓小脑共济失调1、2、3、6、7、8、12、17和齿状核红核苍白球路易体萎缩致病基因重复扩展突变的拟诊共济失调家系先证者进行检测，对于阳性病例进行Sanger测序和家系共分离验证，分析先证者的临
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双侧对称性桥臂、大脑脚梗死为极其罕见的后循环梗死。本文分析了1例合并双侧对称性桥臂和大脑脚梗死的患者，并回顾文献，通过详细的病史资料及影像检查等明确病因。
机械取栓是治疗成人大血管闭塞所致急性缺血性脑卒中的最有效方法，相较传统疗法，疗效有极大提升。该疗法循证医学证据充足，疗效安全可靠，自2015年起被各国指南推荐，2018年机械取栓时间窗由6 h延长至24 h，让更多的成人急性缺血性脑卒中患者从中获益。但在儿童患者中，由于机械取栓缺乏高质量的临床研究，也没有相应的指南推荐，极大地限制了其在临床中的应用。国际上一些个案报道及少量回顾性研究结果显示机械取
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