论文部分内容阅读
目的对融水苗族地区孕妇进行产前筛查，对高风险的胎儿进行产前诊断，预防和控制融水苗族地区地中海贫血、先天畸形患儿的出生，提高人口素质。方法对5240例孕中期妇女用金标定量法作AFP／β-HCG二联筛查，结合广西后代再现风险高的地中海贫血筛查，用产前筛查软件计算唐氏综合征（DS）与神经管畸形（NTD）的风险率；地中海贫血的检测方法采用红细胞平均体积、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳三项联合测定。结果（1）唐氏综合征高危检出率为5．46％（286／5240），其中91例做确诊检查，阳性率17．58％（16／91）。