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本文总结了１４例克氏综合征，最小２岁，最大３８岁，表现型为男性，但阴茎短小，睾丸小，性成熟期不能产生精子，细胞核型以４７，ＸＸＹ为最多，占８０％，嵌合型占１０％，罕见核型占１０％。产生机制是经经济分裂过程中发生性染色体不分离所致，原原因有待进一步探索。口腔粘膜Ｘ染色质检查对早期诊断克综合征具有重要意义，强调对男性新生儿本病普查必要性。