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目的：利用Solexa高通量深度测序技术鉴定21号染色体上新的微小RNA（miRNA）基因,为阐明21号染色体功能、探索唐氏综合征（DS）患者新的治疗靶点提供依据。方法：收集5例经染色体核型分析诊断为DS胎儿的脐带血和3例正常胎儿脐带血,分析染色体核型;提取胎儿脐带血单个核细胞总RNA,构建小RNA文库,采用Solexa高通量深度测序、计算机分析、Stem-loop RT-PCR法鉴定miRNA基因并分析其生物学功能。结果：血染色体核型分析,5例DS胎儿脐带血显示DS标准核型,3例正常胎儿脐带血显示正常核