【摘 要】
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目的:探讨线粒体 tRNALeu (UUR) 3243 A→ G突变所致糖尿病的临床特征及治疗原则 . 方法:应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP) 对 338例随机抽样无亲缘关系的糖
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目的:探讨线粒体 tRNALeu (UUR) 3243 A→ G突变所致糖尿病的临床特征及治疗原则 . 方法:应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP) 对 338例随机抽样无亲缘关系的糖尿病患者和 132名正常人进行线粒体 tRNALeu (UUR) 3243 A→ G突变的检测 , 并对阳性患者进行临床分析 . 结果:糖尿病组共检测出 6个先证者 (1.8% ), 并在这些家系中共发现 13例该突变的糖尿病患者 . 大部分患者为消瘦体型 , 10例伴有神经性耳聋 , 除 1例外其他均需用胰岛素治疗 . 另外 , 在同一家系中 , 子代的糖尿病发病年龄明显低于母辈的发病年龄 . 结论:线粒体 tRNALeu (UUR) 3243 A→ G突变所致糖尿病是胰岛β细胞功能缺陷型糖尿病 , 因此对携带此突变基因者应进行随访 , 已确诊的患者在可能的条件下应尽早用胰岛素治疗 .
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