【摘 要】
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目的总结1例罕见的STR基因座突变。方法应用多位点复合PCR扩增技术及毛细管电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析。结果 STR基因座D2S1338、TPOX和D2S441同时发生遗传突变且D
【机 构】
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郑州大学基础医学院,郑州大学人民医院,
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目的总结1例罕见的STR基因座突变。方法应用多位点复合PCR扩增技术及毛细管电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析。结果 STR基因座D2S1338、TPOX和D2S441同时发生遗传突变且D2S1338基因座发生两步突变。结论亲子鉴定过程中,若只有1个或2个STR基因座违反孟德尔遗传规律时,若为单亲鉴定则需加测孩子生母STR基因座分型,若为双亲鉴定应增加遗传标记位点个数,综合分析以排除或认定亲子关系。
Objective To summarize a rare case of STR locus mutation. Methods Multi-site multiplex PCR amplification and capillary electrophoresis typing were used to analyze the paternity test cases. RESULTS: Genetic mutations were found in STR loci D2S1338, TPOX and D2S441 simultaneously with two-step mutation in D2S1338 locus. Conclusion In the process of paternity test, if only one or two STR loci violate Mendel’s genetic rule, if the single parents are identified, the genotypes of the STR loci should be added. If there are two genetic markers, Number, a comprehensive analysis to exclude or identify parent-child relationship.
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