【摘 要】
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71例肝豆状核变性中有家族史者21例(29.58%),遗传方式符合常染色体隐性遗传特点。71例中早期肝损害30例,肾炎2例,骨骼X线摄片14例,均见有骨质疏松,其中2例伴有骨折。本病临床
【机 构】
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山东医科大学附属医院神经内科,山东医科大学附属医院神经内科,山东医科大学附属医院神经内科
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71例肝豆状核变性中有家族史者21例(29.58%),遗传方式符合常染色体隐性遗传特点。71例中早期肝损害30例,肾炎2例,骨骼X线摄片14例,均见有骨质疏松,其中2例伴有骨折。本病临床表现多样,易误诊,本组患者早期误诊率64.79%。
Among 71 cases of hepatolenticular degeneration, there were 21 cases with family history (29.58%), which were in accordance with autosomal recessive inheritance. 71 cases of early liver damage in 30 cases, 2 cases of nephritis, bone X-ray 14 cases, were seen with osteoporosis, including 2 cases with fractures. The clinical manifestations of the disease is diverse, easily misdiagnosed, the early misdiagnosis rate of 64.79%.
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