【摘 要】
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家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病.早在1974年Brown和Goldstein[1]博士就发现低密度脂蛋白受体基因(LDLR)突变和FH的发生相关.1986年,他又通过对纯合子FH患者的研究对LDLR突变的细胞分子生物学机制做出了进一步阐述[2].此后,科学家们又发现载脂蛋白B基因、枯草溶菌素转化酶9基因(PCSK9)和常染色体隐性高胆固醇血症基因(ARH)突变都能导致FH.其
【机 构】
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100730中国医学科学院北京协和医学院,北京协和医院心内科
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家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病.早在1974年Brown和Goldstein[1]博士就发现低密度脂蛋白受体基因(LDLR)突变和FH的发生相关.1986年,他又通过对纯合子FH患者的研究对LDLR突变的细胞分子生物学机制做出了进一步阐述[2].此后,科学家们又发现载脂蛋白B基因、枯草溶菌素转化酶9基因(PCSK9)和常染色体隐性高胆固醇血症基因(ARH)突变都能导致FH.其主要表现是皮肤黄色素瘤,较高且药物难以控制的低密度脂蛋白胆固醇( LDL-C)及早发冠心病.纯合子突变患者(hmzFH)血LDL-C水平更高,冠状动脉病变在儿童期就可发生.另外,FH可引起主动脉根和主动脉瓣的严重狭窄和功能异常,以及主动脉钙化的提前发生.这些并发症严重影响了患者的生活质量和生存时间,加重了外科手术的难度,我们应给予足够重视。
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中华医学会心血管病学分会心力衰竭学组主办、国家心血管病中心、中国医学科学院阜外心血管病医院承办的“第四届全国心力衰竭大会”将于2012年9月21-23日在北京召开。
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由中国医师协会心血管内科医师分会发起的阳光心血管研究基金项目，是专门针对冠状动脉介入领域的临床研究设立的专项基金，同时，为进一步推进临床科研的开展，阳光心血管研究基金还将作为国内相关领域科研项目的种子基金。该基金的设立旨在促进国内冠状动脉介入器械在临床使用过程中的技术创新，阳光基金评审委员会将对我国具有创新技术的介入器械课题优先资助。基金对研究项目的资助分阶段在3年内完成，每个课题的最高资助限额为
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