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分子病是指由于遗传上的原因，而造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。因为它涉及人的某个组织细胞内在DNA水平上发生病变，所以多年来人们对这种病的诊断除了借助家谱分析外，再也就束手无策了。然而，随着细胞遗传学理论的提出和相应技术的建立，人们开始直接进行DNA水平的分析来诊断分子病，于是出现了一门新兴的临床诊断学——基因诊断。