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报告８例儿童肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者Ｐ型ＡＴＰ７Ｂ酶基因突变情况。应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法检测第１４外显子，运用限制性内切酶酶切和ＤＮＡ直接序列分析技术检测第８外显子。结果８例患儿均未发现第１４外显子泳动变位，４例发生第８外显子Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ纯合子突变，１例存在Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ杂合子突变。所有上述Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变均伴有第７７０位Ｃ→Ｃ多态。在８例患儿中受累染色体频率：纯合子（８／１６