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二叶式主动脉瓣的遗传学研究进展及其临床意义
二叶式主动脉瓣的遗传学研究进展及其临床意义
来源 :国际儿科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lovedan_33
【摘 要】
:
二叶式主动脉瓣(BAV)是最常见的先天性心血管畸形,人群发病率为1%~2%.BAV可以散发,也可呈家族聚集性发病.确定了BAV遗传率及发现致病基因和潜在候选基因使人们认识到BAV可能是
【作 者】
:
赵武
李奋
【机 构】
:
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科
【出 处】
:
国际儿科学杂志
【发表日期】
:
2004年期
【关键词】
:
二叶式主动脉瓣
基因突变
Bicuspid aortic valve
Gene mutation
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二叶式主动脉瓣(BAV)是最常见的先天性心血管畸形,人群发病率为1%~2%.BAV可以散发,也可呈家族聚集性发病.确定了BAV遗传率及发现致病基因和潜在候选基因使人们认识到BAV可能是多基因遗传病.深入研究BAV相关基因有望对BAV及其并发症实施早期干预和基因治疗.
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