【摘 要】
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目的报告1例Boonsta-Bosch-Schaff视神经萎缩综合征(BBSOAS)并婴儿痉挛症的临床特点、诊治过程并复习文献。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心住院治疗的1例BBSOAS并婴
【机 构】
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首都医科大学附属北京友谊医院儿科,解放军总医院第一医学中心儿内科
【基金项目】
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国家自然科学基金(81671279),解放军总医院医疗大数据与人工智能研发项目(2019MBD-004)
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目的报告1例Boonsta-Bosch-Schaff视神经萎缩综合征(BBSOAS)并婴儿痉挛症的临床特点、诊治过程并复习文献。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心住院治疗的1例BBSOAS并婴儿痉挛症患儿的临床资料,检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed、中国知网、万方数据知识服务平台等数据库,综合文献结果,探讨BBSOAS并婴儿痉挛症的临床特点,探讨其表型-基因型关系及治疗效果。结果本例患儿男,9月龄,因“间断抽搐4个月”入院。患儿全面发育落后,追视差,眼底检查可见视盘苍白(萎缩、小
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