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目的通过对尿道下裂患儿染色体核型分析和SRY基因检测，初步明确染色体核型、SRY基因缺失情况和尿道下裂之间的关系。方法采用染色体核型LeicaCytoVision固自动细胞遗传学分析系统进行染色体核型分析。采用PCR扩增琼脂糖凝胶电泳方法对SRY基因进行检测。结果137例尿道下裂患儿中，检测出染色体异常10例（7．29％），其中I型2例（2／46，4．3％），Ⅱ型3例（3／41，7．3％），Ⅲ型2例（2／26，7．6％），Ⅳ型3例（3／24，12．5％），1例患儿SRY检测阴性，染色体检测45，XY．-2