成年结节性硬化症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤患者外周血DNA测序的价值

来源 :现代肿瘤医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wangj30
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:评估成年结节性硬化症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤患者外周血DNA测序的价值.方法:分析2015年09月至2019年09月因双肾多发血管平滑肌脂肪瘤就诊于我院的所有患者的病史、家族史及辅助检查,提取符合结节性硬化症诊断标准的患者外周血DNA,通过二代测序检测TSC1与TSC2基因.结果:纳入研究的患者共47例,检测出TSC1/2基因突变的22例(46.8%).检测出有突变的患者中最大肾血管平滑肌脂肪瘤直径超过8 cm的比例明显高于未超过的,差异有统计学意义(P<0.05).检测出的TSC1/2基因突变位点26个,主要为错义突变,其中13个未见报道.结论:对成年结节性症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤患者的外周血DNA进行基因测序,可能有很大比例无法检测出TSC1/2基因突变,肾血管平滑肌脂肪瘤肿瘤直径超过8 cm的患者外周血DNA更易检出突变.成年结节性症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤患者中可能有较大比例是体细胞突变的嵌合体,基因测序不能仅提取外周血DNA样本.
其他文献
目的:筛选甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)淋巴结转移和远处转移相关核心基因.方法:对TCGA数据库中PTC的数据样本进行加权基因共表达网络分析(weighted gene co-expression network analysis,WGCNA),筛选出与PTC发生淋巴结转移和远处转移相关性最高的候选核心基因.利用基因表达数据库中的GSE3678数据集、Oncomine数据库和86对PTC患者组织进行验证,并分析其与临床病理特征间的相关性.结果:筛选出6个与
目的:通过深入挖掘肿瘤公共数据库中的基因信息,分析ZIP转运蛋白家族成员在肝细胞癌(hepa-tocellular carcinoma,HCC)中的表达情况及与临床预后的相关性.方法:通过Oncomine和UCSC Xena等肿瘤学公共数据库对ZIP转运蛋白在HCC中的表达情况进行分析;使用cBioPortal数据库探究ZIP家族基因在HCC样本中的遗传改变;利用Kaplan-Meier plotter数据库分析ZIP家族成员表达水平与HCC患者临床预后的关系,探讨其潜在的临床意义.结果:HCC组织中ZI
在国内某台年产5万t卫生纸机上进行了一种新型弱氧化型杀菌剂的应用,并与传统杀菌剂进行了应用效果对比.结果表明,该类弱氧化型杀菌剂相比传统杀菌剂有明显优势,能使造纸系统中的细菌、真菌等微生物数量显著降低,微生物得到很好的控制,体系变得更干净.与在其他纸种上的应用相比,该类型杀菌剂用于卫生纸机微生物控制时,控制效果与预期还有差距,这可能是由于卫生纸生产过程中采用了较低的上浆浓度,相同吨纸杀菌剂用量的有效浓度偏低导致的.
目的:通过干扰乳腺癌细胞异粘蛋白基因(metadherin,MTDH)的表达水平,观察乳腺癌血管生成的变化,探讨MTDH对乳腺癌血管生成的调控作用及分子机制.方法:构建干扰MTDH表达的质粒,转染乳腺癌MDA-MB-231细胞系,建立低表达MTDH的prp-MTDH细胞系及空载体的prp-control对照组细胞系.收集各组乳腺癌细胞的条件培养基,通过小管形成实验和鸡胚绒毛尿囊膜实验,研究干扰MTDH表达对乳腺癌血管生成的影响;通过qRT-PCR和Western blot技术检测MTDH表达降低对血管生成
目的:探讨RNA结合蛋白构建的胃癌预后模型并验证其准确性.方法:从癌症基因组图谱(CancerGenome Atlas,TCGA)数据库中下载胃癌的RNA测序数据,并测定正常组织和肿瘤组织中不同表达的RNA结合蛋白(RNA binding protein,RBPs).并系统地研究及分析这些RBPs的表达和预后价值.结果:共鉴定296个不同表达的RBPs,其中166个表达上调,130个表达下调.7个RBPs(RNASE1、SETD7、BOLL、ADARB1、PPARGC1B、LARP6、MSI2)被鉴定为与
目的:探讨甲状腺乳头状微小癌(PTMC)发生淋巴结转移(LNM)的影响因素.方法:收集535例行甲状腺切除术且病理证实为PTMC患者的临床资料,比较PTMC患者中有和无淋巴结转移、不同转移区域、不同肿瘤直径组间临床病理特征,分析淋巴结转移与临床病理特征的相关性.结果:PTMC合并淋巴结转移组192例(35.89%),非淋巴结转移组343例(64.11%),两组比较,淋巴结转移组年龄0.5 cm、合并桥本氏甲状腺炎(HT)、中/高危复发危险分层比例显著升高,差异均有统计学意义(均P0.5 cm组癌灶多发、双
都市类报纸在出现之初就一直秉持着贴近群众、贴近生活的理念,在二十多年的发展过程中渐渐形成了满地开花的态势.但是随着现代社会新兴传播媒介的飞速壮大,对都市类报纸的发展同样产生了重大的冲击,对都市类报纸的群众基础以及价值理念皆造成了必要的影响.《传媒与文化书系嬗变与重构:转型期都市类报纸发展路径研究》一书恰好对现代社会都市类报纸的发展路径进行了探究,从而在实践方面促进报纸行业的进一步壮大.
期刊
目的:分析3例异体自然杀伤细胞(natural killer cells,NK)治疗转移性消化道肿瘤所致癌性腹水患者的安全性与临床有效性.方法:回顾性分析2018年我院肿瘤科进行的3例利用异体NK细胞治疗转移性消化道肿瘤所致癌性腹水患者.分析治疗前后患者腹水情况、外周血中各种细胞因子(IL-6、IL-8、IL-10、TNF-α)、肿瘤标志物(CEA、CA199)、淋巴细胞亚群、脱落癌细胞(exfoliated cancer cells,ECC)的变化以及患者腹水症状改善情况,观察其安全性与疗效.结果:转移
针对传统的人工势场法在半封闭壳体环境下无法直接规划出作业杆避障路径的问题,提出了一种复合势场和寻优算法相结合的在线自优化避障规划算法.首先,提出半封闭壳体障碍的等效简化模型——约束环模型;其次,引入了控制作业杆位姿的姿态势场以及控制驱动端轨迹的包络面势场,将势场法拓展成兼顾作业杆避障、姿态可控、避障轨迹可调的复合势场法;最后,结合智能寻优算法迭代优化复合势场中的各权重系数,在线规划出适合当前作业需求的最优驱动轨迹.经仿真验证,OSOA算法在满足作业杆避障、姿态控制以及驱动端轨迹范围约束的条件下进行避障路径
岁序常易,华章日新.rn辞旧迎新时,国家主席习近平发表新年贺词,深情谈道:“黄河安澜是中华儿女的千年期盼.近年来,我走遍了黄河上中下游9省区.”话语间洋溢着深厚的人民情怀和强大的时代担当.一句“让我们一起向未来!”是动员令,更是集结号,吹响了我们前进的号角.
期刊