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目的
探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在核型正常的颈部透明层（NT）增厚胎儿产前诊断中应用的临床意义。
方法收集2017年1月1日至2018年9月30日在青岛市妇女儿童医院因妊娠早期（妊娠11~13周+6）超声提示胎儿NT≥2.5 mm而进行产前诊断胎儿共85例，其中双胎胎儿3例，余82例均为单胎胎儿。于妊娠18~27周行羊膜腔穿刺术，分别进行羊水细胞染色体核型分析及CMA检测，对胎儿进行常规染色体核型G显带分析及拷贝数变异（CNV）检测。
结果（1）85例行产前诊断的胎儿中，其染色体核型均未发现致病性异常。（2）对胎儿行CMA检测，确诊致病性CNV 5例，阳性率为6%（5/85）。致病性不确定的CNV 8例，其中3例因妊娠中期超声提示胎儿结构异常而引产。对CMA结果正常的72例胎儿进行随访，其中2例失访，5例胎儿妊娠中期超声发现结构异常或器质性改变，异常率为7%（5/70）。
结论超声提示胎儿NT增厚是胎儿染色体异常的高危指征，在行染色体核型分析的基础上联合应用CMA技术，可以简便、特异地检出常见的CNV。