【摘 要】
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<正>遗传性白质脑病,又称脑白质营养不良,是指一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,是由于酶缺乏所导致的髓鞘形成障碍、髓鞘脱失或破坏的一大类疾病。由于所有
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<正>遗传性白质脑病,又称脑白质营养不良,是指一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,是由于酶缺乏所导致的髓鞘形成障碍、髓鞘脱失或破坏的一大类疾病。由于所有类别的遗传性白质脑病其根本的遗传缺陷尚未被完全了解,而且同种基因型的表达表型也有可能不同,这样就极大地增加了对该类疾病诊断的难度[1]。核磁
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