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骨质疏松症是一种以骨密度（BMD）降低、骨微结构破坏和脆性骨折发生风险增加为主要特征的慢性复杂性疾病。现阶段,BMD值仍是临床预测骨质疏松症的＂金标准＂。既往有关双生子和家系研究已充分证实该疾病具有遗传易感性。之后大量的研究也证实了骨质疏松症系多基因参与的遗传性疾病，且受到药物、环境等多因素的影响。